Znak

Underdeveloped aortic arch

Klinický název: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Také nazýváno: Aortic arch hypoplasia
Tělesný systém: Abnormality of the cardiovascular system

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-aortic-arch.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Underdeveloped aortic arch i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

15 genů spojených s Underdeveloped aortic arch

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Underdeveloped aortic arch vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3	Vždy	U 1 onemocnění
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Vždy	U 1 onemocnění
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Vždy	U 1 onemocnění
GJA1gap junction protein alpha 1	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
ZIC3Zic family zinc finger 3	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
BCORBCL6 corepressor	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
FOXF1forkhead box F1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
GNB2G protein subunit beta 2	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SCAF4SR-related CTD associated factor 4	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Aortic isthmus hypoplasia3 genů

Širší znaky

Abnormal aortic arch morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.