Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cleft nasal tip

Klinický název: Bifid nasal tip

A splitting of the nasal tip. Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal tip.

HPO HP:0000456

Shrnutí

Také nazýváno
Cleft tip of nose, Notched nasal tip, Notched tip of nose, Bifid tip of nose
Tělesný systém
Abnormality of head or neck

20 genů spojených s Cleft nasal tip

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cleft nasal tip vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ALX4ALX homeobox 4VždyU 1 onemocnění
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2VždyU 1 onemocnění
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinVždyU 1 onemocnění
H4C3H4 clustered histone 3VždyU 1 onemocnění
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9VždyU 1 onemocnění
BCORBCL6 corepressorVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
CDH11cadherin 11Často (30–79 %)U 1 onemocnění
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NEK1NIMA related kinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
EFNB1ephrin B1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SCNM1sodium channel modifier 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ALX3ALX homeobox 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
FZD2frizzled class receptor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
TBC1D32TBC1 domain family member 32NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the nasal tip

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test