İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Özet

Sitogenetik konum
5q31.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 143.277.934–143.403.686 (GRCh38)
Eksonlar
125,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
777 amino asit
Diğer adları
GR
Önceki semboller
GRL
MANE Select transkripti
ENST00000394464.7NM_000176.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

NR3C1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, NR3C1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NR3C1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 5 üzerinde, 142.840.810 ile 143.840.809 arasında.Kromozom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142.770.343–143.229.011, ileri iplikARHGAP26NR3C1: 143.277.934–143.403.686, geri iplikNR3C1HMHB1: 143.812.147–143.820.716, ileri iplikHMHB1NR3C1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 143.277.934–143.282.041, 4.108 bazEkson 8: 143.282.568–143.282.725, 158 bazEkson 7: 143.295.460–143.295.590, 131 bazEkson 6: 143.298.668–143.298.812, 145 bazEkson 5: 143.300.485–143.300.763, 279 bazEkson 4: 143.310.097–143.310.213, 117 bazEkson 3: 143.314.002–143.314.168, 167 bazEkson 2: 143.399.656–143.400.852, 1.197 bazEkson 1: 143.403.211–143.403.686, 476 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 125,8 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.334 tanesi proteini kodlar.

NR3C1 dizilemesi

6

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı NR3C1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, NR3C1 genindeki tüm 125,8 kb'yi kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil.

NR3C1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NR3C1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NR3C1 geni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1 geni: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr3c1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al