İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AQP5

aquaporin 5

Özet

Sitogenetik konum
12q13.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 49.961.872–49.965.682 (GRCh38)
Eksonlar
3,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
265 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000293599.7NM_001651.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

AQP5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, AQP5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AQP5 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 12 üzerinde, 49.463.777 ile 50.463.776 arasında.Kromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49.366.240–49.528.438, ileri iplikSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, ileri iplikKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, geri iplikMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, ileri iplikPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, geri iplikFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, geri iplikFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, ileri iplikTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, geri iplikNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, geri iplikBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, geri iplikFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, ileri iplikAQP2AQP5: 49.961.872–49.965.682, ileri iplikAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, ileri iplikAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, geri iplikRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, ileri iplikASIC1SMARCD1: 50.085.196–50.101.870, ileri iplikSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, ileri iplikGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, ileri iplikCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, geri iplikCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, geri iplikLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, geri iplikFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, ileri iplikLARP4AQP5 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 49.961.872–49.962.380, 509 bazEkson 2: 49.963.492–49.963.656, 165 bazEkson 3: 49.964.092–49.964.175, 84 bazEkson 4: 49.964.992–49.965.682, 691 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AQP5 genini nasıl okur

1

AQP5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AQP5 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AQP5 geni: aquaporin 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aqp5

Vancouver

Dante Labs. AQP5 geni: aquaporin 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aqp5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al