İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGB2

integrin subunit beta 2

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 44.885.953–44.920.899 (GRCh38)
Eksonlar
34,9 kb boyunca 16 ekson
Protein
769 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LFA-1, MAC-1
Önceki semboller
CD18, MFI7
MANE Select transkripti
ENST00000652462.1NM_000211.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Lökosit Adezyon Eksikliği

    • Otozomal resesif

      ITGB2, SLC35C1 veya FERMT3 genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, beyaz kan hücrelerinin tutunma bozukluğudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır formlar kök hücre nakliyle tedavi edilir; tip 2'de oral fukoz yanıt verebilir, antibiyotik profilaksisi ve diş bakımı ise enfeksiyonları azaltır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ITGB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, ITGB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGB2 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 21 üzerinde, 44.403.426 ile 45.403.425 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbTRPM2: 44.350.072–44.445.246, ileri iplikTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, ileri iplikLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, geri iplikKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, geri iplikKRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, geri iplikKRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, geri iplikKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, ileri iplikKRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, geri iplikKRTAP10-5KRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, geri iplikKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, ileri iplikKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, ileri iplikKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, ileri iplikKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, ileri iplikKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, ileri iplikKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, geri iplikKRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, ileri iplikKRTAP12-3KRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, geri iplikKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, geri iplikKRTAP12-1KRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, ileri iplikKRTAP10-12UBE2G2: 44.768.580–44.801.826, geri iplikUBE2G2SUMO3: 44.805.604–44.818.779, geri iplikSUMO3PTTG1IP: 44.849.585–44.873.903, geri iplikPTTG1IPITGB2: 44.885.953–44.920.899, geri iplikITGB2SLX9: 44.939.938–44.977.014, ileri iplikSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, ileri iplikADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, geri iplikPOFUT2ITGB2 şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 44.885.953–44.886.430, 478 bazEkson 15: 44.886.736–44.886.902, 167 bazEkson 14: 44.888.693–44.888.895, 203 bazEkson 13: 44.889.276–44.889.495, 220 bazEkson 12: 44.889.978–44.890.222, 245 bazEkson 11: 44.891.809–44.891.996, 188 bazEkson 10: 44.893.404–44.893.544, 141 bazEkson 9: 44.894.971–44.895.060, 90 bazEkson 8: 44.899.067–44.899.162, 96 bazEkson 7: 44.900.320–44.900.475, 156 bazEkson 6: 44.901.492–44.901.733, 242 bazEkson 5: 44.903.365–44.903.535, 171 bazEkson 4: 44.906.915–44.907.095, 181 bazEkson 3: 44.910.284–44.910.372, 89 bazEkson 2: 44.910.725–44.910.785, 61 bazEkson 1: 44.920.821–44.920.899, 79 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,9 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.310 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGB2 genini nasıl okur

60

ITGB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGB2 genindeki 34,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGB2 geni: integrin subunit beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb2

Vancouver

Dante Labs. ITGB2 geni: integrin subunit beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itgb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al