İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Eksonlar
104,9 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.035 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Önceki semboller
USP31
MANE Select transkripti
ENST00000308271.14NM_032236.8
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

USP48 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, USP48 genin yerini gösteren köşeli parantezle. USP48 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 21.230.724 ile 22.230.723 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, geri iplikECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, ileri iplikNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, ileri iplikALPL: 21.547.404–21.554.002, ileri iplikRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, geri iplikRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, geri iplikUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, ileri iplikLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, geri iplikHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, ileri iplikCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, ileri iplikCELA3A: 22.025.142–22.092.943, ileri iplikCDC42: 22.052.627–22.101.360, ileri iplikCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, geri iplikWNT4USP48 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 27 eksonEkson 27: 21.678.298–21.679.439, 1.142 bazEkson 26: 21.680.808–21.680.834, 27 bazEkson 25: 21.687.191–21.687.239, 49 bazEkson 24: 21.689.974–21.690.099, 126 bazEkson 23: 21.695.066–21.695.221, 156 bazEkson 22: 21.701.498–21.701.602, 105 bazEkson 21: 21.703.512–21.703.618, 107 bazEkson 20: 21.704.262–21.704.392, 131 bazEkson 19: 21.705.727–21.705.837, 111 bazEkson 18: 21.706.126–21.706.187, 62 bazEkson 17: 21.706.467–21.706.589, 123 bazEkson 16: 21.706.744–21.706.868, 125 bazEkson 15: 21.715.389–21.715.457, 69 bazEkson 14: 21.721.036–21.721.166, 131 bazEkson 13: 21.721.650–21.721.764, 115 bazEkson 12: 21.723.898–21.724.095, 198 bazEkson 11: 21.728.570–21.728.719, 150 bazEkson 10: 21.729.704–21.729.832, 129 bazEkson 9: 21.736.446–21.736.625, 180 bazEkson 8: 21.747.067–21.747.149, 83 bazEkson 7: 21.748.138–21.748.271, 134 bazEkson 6: 21.751.507–21.751.615, 109 bazEkson 5: 21.752.527–21.752.651, 125 bazEkson 4: 21.752.992–21.753.119, 128 bazEkson 3: 21.756.546–21.756.702, 157 bazEkson 2: 21.757.663–21.757.783, 121 bazEkson 1: 21.782.824–21.783.149, 326 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.108 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). USP48 geni: ubiquitin specific peptidase 48. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48 geni: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/usp48

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al