İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PSTPIP1

proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1

Özet

Sitogenetik konum
15q24.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 76.995.126–77.037.475 (GRCh38)
Eksonlar
42,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
416 amino asit
Diğer adları
PSTPIP, CD2BP1L, CD2BP1, CD2BP1S, H-PIP, PAPAS
MANE Select transkripti
ENST00000558012.6NM_003978.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PAPA sendromu (piyojenik artrit, piyoderma gangrenozum ve akne)Otozomal dominant

      PSTPIP1'deki varyantlardan kaynaklanan, ağır cilt ülserleri ve akneyle birlikte görülen steril eklem iltihabı atakları.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PSTPIP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, PSTPIP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSTPIP1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 76.516.301 ile 77.516.300 arasında.Kromozom 1515q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbSCAPER: 76.347.904–76.905.970, geri iplikSCAPERRCN2: 76.931.649–76.954.393, ileri iplikRCN2PSTPIP1: 76.995.126–77.037.475, ileri iplikPSTPIP1TSPAN3: 77.041.404–77.083.984, geri iplikTSPAN3PEAK1: 77.100.656–77.420.301, geri iplikPEAK1HMG20A: 77.419.830–77.496.554, ileri iplikHMG20APSTPIP1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 76.995.126–76.995.609, 484 bazEkson 2: 77.018.148–77.018.248, 101 bazEkson 3: 77.018.457–77.018.531, 75 bazEkson 4: 77.025.284–77.025.318, 35 bazEkson 5: 77.025.498–77.025.604, 107 bazEkson 6: 77.027.852–77.027.914, 63 bazEkson 7: 77.028.554–77.028.652, 99 bazEkson 8: 77.029.529–77.029.574, 46 bazEkson 9: 77.030.502–77.030.581, 80 bazEkson 10: 77.031.180–77.031.278, 99 bazEkson 11: 77.032.298–77.032.394, 97 bazEkson 12: 77.032.862–77.032.952, 91 bazEkson 13: 77.035.508–77.035.563, 56 bazEkson 14: 77.035.802–77.035.935, 134 bazEkson 15: 77.037.045–77.037.475, 431 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.251 tanesi proteini kodlar.

PSTPIP1 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PSTPIP1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PSTPIP1 genindeki tüm 42,4 kb'yi kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil.

PSTPIP1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PSTPIP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSTPIP1 geni: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pstpip1

Vancouver

Dante Labs. PSTPIP1 geni: proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pstpip1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al