İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Özet

Sitogenetik konum
9p24.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 214.865–465.255 (GRCh38)
Eksonlar
250,4 kb boyunca 48 ekson
Protein
2.099 amino asit
Diğer adları
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select transkripti
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgE Sendromu

    • Serum IgE düzeylerinin yükselmesi, dermatit ve solunum yolu enfeksiyonları ile karakterize bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

DOCK8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, DOCK8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DOCK8 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 1 ile 840.059 arasında.Kromozom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14.469–73.865, geri iplikWASHC1FOXD4: 116.231–118.417, geri iplikFOXD4ZNG1A: 119.288–179.147, geri iplikZNG1ADOCK8: 214.865–465.255, ileri iplikDOCK8KANK1: 470.289–746.105, ileri iplikKANK1DOCK8 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 48 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 214.865–215.029, 165 bazEkson 2: 271.627–271.729, 103 bazEkson 3: 286.461–286.636, 176 bazEkson 4: 289.510–289.581, 72 bazEkson 5: 304.581–304.704, 124 bazEkson 6: 311.954–312.166, 213 bazEkson 7: 317.043–317.128, 86 bazEkson 8: 325.671–325.737, 67 bazEkson 9: 328.022–328.171, 150 bazEkson 10: 332.398–332.478, 81 bazEkson 11: 334.225–334.384, 160 bazEkson 12: 336.582–336.718, 137 bazEkson 13: 339.006–339.099, 94 bazEkson 14: 340.159–340.321, 163 bazEkson 15: 368.018–368.135, 118 bazEkson 16: 370.230–370.300, 71 bazEkson 17: 371.428–371.566, 139 bazEkson 18: 372.185–372.286, 102 bazEkson 19: 376.210–376.305, 96 bazEkson 20: 376.977–377.211, 235 bazEkson 21: 379.771–379.935, 165 bazEkson 22: 382.513–382.685, 173 bazEkson 23: 386.331–386.426, 96 bazEkson 24: 390.471–390.566, 96 bazEkson 25: 396.785–396.934, 150 bazEkson 26: 399.146–399.259, 114 bazEkson 27: 404.918–405.073, 156 bazEkson 28: 406.930–407.069, 140 bazEkson 29: 414.782–414.951, 170 bazEkson 30: 418.068–418.207, 140 bazEkson 31: 420.401–420.583, 183 bazEkson 32: 420.949–421.078, 130 bazEkson 33: 422.048–422.135, 88 bazEkson 34: 426.885–426.981, 97 bazEkson 35: 428.362–428.496, 135 bazEkson 36: 429.702–429.854, 153 bazEkson 37: 432.166–432.324, 159 bazEkson 38: 433.875–433.975, 101 bazEkson 39: 434.783–434.975, 193 bazEkson 40: 439.245–439.388, 144 bazEkson 41: 441.286–441.417, 132 bazEkson 42: 441.875–442.009, 135 bazEkson 43: 443.427–443.516, 90 bazEkson 44: 446.370–446.606, 237 bazEkson 45: 449.784–449.927, 144 bazEkson 46: 452.011–452.117, 107 bazEkson 47: 463.517–463.687, 171 bazEkson 48: 464.159–465.255, 1.097 baz151015202530354045485′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 250,4 kb uzunluğunun 7,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.300 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DOCK8 genini nasıl okur

98

DOCK8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DOCK8 genindeki 250,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DOCK8 geni: dedicator of cytokinesis 8. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8 geni: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dock8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al