İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Özet

Sitogenetik konum
10q24.33
Koordinatlar
Kromozom 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Eksonlar
40,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
368 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ22559, bA541N10.2
Önceki semboller
OBFC1
MANE Select transkripti
ENST00000224950.8NM_024928.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

  • Vitreoretinopati

    • Coats Plus SendromuOtozomal resesif

      Coats plus sendromu; retinal telanjiektazi ve eksudalar, leukoensefalopati ve beyin kistleri ile birlikte intrakraniyal kalsifikasyon, kırık eğilimi ile osteopeni, kemik iliği baskılanması, gastrointestinal kanama ve portal hipertansiyonla karakterize, çok sistemli pleiotropik bir bozukluktur. Otozomal resesif geçiş gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, STN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STN1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 10 üzerinde, 103.397.877 ile 104.397.876 arasında.Kromozom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, ileri iplikPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, geri iplikCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, geri iplikCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, geri iplikCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, ileri iplikNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, geri iplikSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, geri iplikSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, ileri iplikSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, geri iplikCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, ileri iplikSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, geri iplikCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, ileri iplikGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, ileri iplikGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, geri iplikITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, ileri iplikCFAP58STN1 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 103.877.569–103.882.841, 5.273 bazEkson 9: 103.889.072–103.889.144, 73 bazEkson 8: 103.892.130–103.892.252, 123 bazEkson 7: 103.897.548–103.897.719, 172 bazEkson 6: 103.898.877–103.899.000, 124 bazEkson 5: 103.900.062–103.900.223, 162 bazEkson 4: 103.905.091–103.905.156, 66 bazEkson 3: 103.910.527–103.910.622, 96 bazEkson 2: 103.917.462–103.917.656, 195 bazEkson 1: 103.918.100–103.918.184, 85 baz10515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,6 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.107 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STN1 genini nasıl okur

1

STN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STN1 genindeki 40,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STN1 geni: STN1 subunit of CST complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. STN1 geni: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stn1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al