İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAC2

Rac family small GTPase 2

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 37.225.270–37.244.269 (GRCh38)
Eksonlar
19 kb boyunca 7 ekson
Protein
192 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EN-7
MANE Select transkripti
ENST00000249071.11NM_002872.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RAC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, RAC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAC2 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 22 üzerinde, 36.734.770 ile 37.734.769 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbIFT27: 36.741.346–36.776.309, geri iplikIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, geri iplikPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, ileri iplikNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, ileri iplikCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, geri iplikCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, geri iplikTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, ileri iplikMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, ileri iplikKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, geri iplikTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, geri iplikIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, geri iplikC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, geri iplikSSTR3RAC2: 37.225.270–37.244.269, geri iplikRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, ileri iplikCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, geri iplikELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, geri iplikMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, geri iplikCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, ileri iplikCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, geri iplikLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, ileri iplikGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, ileri iplikSH3BP1: 37.639.693–37.666.932, ileri iplikPDXP: 37.658.715–37.666.934, ileri iplikPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, ileri iplikLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, ileri iplik: 37.686.414–37.726.503, ileri iplikTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, ileri iplikTRIOBPRAC2 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 37.225.270–37.226.039, 770 bazEkson 6: 37.226.671–37.226.803, 133 bazEkson 5: 37.231.231–37.231.390, 160 bazEkson 4: 37.231.932–37.231.994, 63 bazEkson 3: 37.232.801–37.232.918, 118 bazEkson 2: 37.241.587–37.241.658, 72 bazEkson 1: 37.244.114–37.244.269, 156 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 19 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 579 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAC2 genini nasıl okur

4

RAC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RAC2 genindeki 19 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAC2 geni: Rac family small GTPase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rac2

Vancouver

Dante Labs. RAC2 geni: Rac family small GTPase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rac2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al