İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Özet

Sitogenetik konum
4q12
Koordinatlar
Kromozom 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Eksonlar
36,1 kb boyunca 19 ekson
Protein
671 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000642900.1NM_006947.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları

    • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu

      DNAJC21, MYSM1 ve SRP72 gibi genlerle ve birleşik ADH5 ve ALDH2 eksikliğiyle (AMED sendromu) ilişkili, düşük kan hücre sayımına neden olan ve bazen gelişimsel veya başka özelliklerle seyreden nadir hastalıklar grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, uygun kök hücre vericisinin seçimi ve nakil hazırlığının planlanmasında yol gösterir; ayrıca miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlemeyi destekler.

SRP72 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SRP72 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRP72 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 4 üzerinde, 55.985.649 ile 56.985.648 arasında.Kromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, ileri iplikCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, ileri iplikCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, geri iplikAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, geri iplikPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, ileri iplikPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, ileri iplikSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, ileri iplikARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, ileri iplikSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, geri iplikHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, geri iplikSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, ileri iplikRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, geri iplikNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, ileri iplikPOLR2BSRP72 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkson 1: 56.467.617–56.467.744, 128 bazEkson 2: 56.469.653–56.469.773, 121 bazEkson 3: 56.471.720–56.471.843, 124 bazEkson 4: 56.474.054–56.474.197, 144 bazEkson 5: 56.474.280–56.474.391, 112 bazEkson 6: 56.476.671–56.476.702, 32 bazEkson 7: 56.478.379–56.478.503, 125 bazEkson 8: 56.478.592–56.478.649, 58 bazEkson 9: 56.483.139–56.483.270, 132 bazEkson 10: 56.484.736–56.484.864, 129 bazEkson 11: 56.486.325–56.486.397, 73 bazEkson 12: 56.487.949–56.488.013, 65 bazEkson 13: 56.489.388–56.489.483, 96 bazEkson 14: 56.490.333–56.490.436, 104 bazEkson 15: 56.490.568–56.490.645, 78 bazEkson 16: 56.491.431–56.491.568, 138 bazEkson 17: 56.495.357–56.495.394, 38 bazEkson 18: 56.500.536–56.500.695, 160 bazEkson 19: 56.501.684–56.503.681, 1.998 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,1 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.016 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SRP72 geni: signal recognition particle 72. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72 geni: signal recognition particle 72 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srp72

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al