İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTPRC

protein tyrosine phosphatase receptor type C

Özet

Sitogenetik konum
1q31.3-q32.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 198.639.040–198.757.476 (GRCh38)
Eksonlar
118,4 kb boyunca 33 ekson
Protein
1.306 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LCA, T200, GP180, LY5, B220, CD45R
Önceki semboller
CD45
MANE Select transkripti
ENST00000442510.8NM_002838.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PTPRC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PTPRC genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTPRC ve yakınındaki 2 gen, kromozom 1 üzerinde, 198.198.258 ile 199.198.257 arasında.Kromozom 11q31.3-q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44198,2 Mb198,4 Mb198,6 Mb198,8 Mb199 MbNEK7: 198.156.814–198.322.451, ileri iplikNEK7ATP6V1G3: 198.523.211–198.540.945, geri iplikATP6V1G3PTPRC: 198.639.040–198.757.476, ileri iplikPTPRCPTPRC şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 33 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 198.639.040–198.639.137, 98 bazEkson 2: 198.639.226–198.639.341, 116 bazEkson 3: 198.692.347–198.692.373, 27 bazEkson 4: 198.696.712–198.696.909, 198 bazEkson 5: 198.699.564–198.699.704, 141 bazEkson 6: 198.702.387–198.702.530, 144 bazEkson 7: 198.703.298–198.703.372, 75 bazEkson 8: 198.704.472–198.704.498, 27 bazEkson 9: 198.706.734–198.706.952, 219 bazEkson 10: 198.708.133–198.708.261, 129 bazEkson 11: 198.709.687–198.709.824, 138 bazEkson 12: 198.712.953–198.713.072, 120 bazEkson 13: 198.716.682–198.716.840, 159 bazEkson 14: 198.718.094–198.718.302, 209 bazEkson 15: 198.722.416–198.722.476, 61 bazEkson 16: 198.728.340–198.728.448, 109 bazEkson 17: 198.729.137–198.729.171, 35 bazEkson 18: 198.731.617–198.731.726, 110 bazEkson 19: 198.732.300–198.732.390, 91 bazEkson 20: 198.732.480–198.732.556, 77 bazEkson 21: 198.734.196–198.734.232, 37 bazEkson 22: 198.734.328–198.734.425, 98 bazEkson 23: 198.735.127–198.735.252, 126 bazEkson 24: 198.741.869–198.742.026, 158 bazEkson 25: 198.742.232–198.742.367, 136 bazEkson 26: 198.744.054–198.744.203, 150 bazEkson 27: 198.748.109–198.748.199, 91 bazEkson 28: 198.749.416–198.749.549, 134 bazEkson 29: 198.750.492–198.750.626, 135 bazEkson 30: 198.752.249–198.752.371, 123 bazEkson 31: 198.752.594–198.752.772, 179 bazEkson 32: 198.754.269–198.754.404, 136 bazEkson 33: 198.755.906–198.757.476, 1.571 baz151015202530335′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 118,4 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.921 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTPRC genini nasıl okur

5

PTPRC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTPRC genindeki 118,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTPRC geni: protein tyrosine phosphatase receptor type C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptprc

Vancouver

Dante Labs. PTPRC geni: protein tyrosine phosphatase receptor type C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptprc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al