Özellik
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Özet
- Diğer adları
- Aplastic anaemia
- Vücut sistemi
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAplastic anemia ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Aplastic anemia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Her zaman | 1 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 1 durumda |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Her zaman | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Her zaman | 2 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Her zaman | 4 durumda |
| THPOthrombopoietin | Her zaman | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Her zaman | 4 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CD27CD27 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRP19signal recognition particle 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRP72signal recognition particle 72 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| HOXA11homeobox A11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde