Özellik
Missing part of vertebrae
Klinik adı: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Özet
- Diğer adları
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMissing part of vertebrae ile ilişkili 56 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Missing part of vertebrae özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Her zaman | 1 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Her zaman | 1 durumda |
| KYNUkynureninase | Her zaman | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Her zaman | 1 durumda |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FANCBFA complementation group B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN15calpain 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
16 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde