İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Paraganglioma

A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation.

HPO HP:0002668

Özet

Diğer adları
Carotid body tumors, Carotid body tumours, Paragangliomas
Vücut sistemi
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

Paraganglioma ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Paraganglioma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AHer zaman4 durumda
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CHer zaman5 durumda
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Her zaman2 durumda
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseÇok sık (%80–99)2 durumda
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
FHfumarate hydrataseÇok sık (%80–99)1 durumda
KIF1Bkinesin family member 1BÇok sık (%80–99)1 durumda
MAXMYC associated transcriptional regulator XÇok sık (%80–99)1 durumda
MDH2malate dehydrogenase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
NF1neurofibromin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RETret proto-oncogeneÇok sık (%80–99)2 durumda
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BÇok sık (%80–99)6 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DÇok sık (%80–99)5 durumda
TMEM127transmembrane protein 127Çok sık (%80–99)1 durumda
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorÇok sık (%80–99)4 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerSeyrek (%1–4)1 durumda
CCND1cyclin D1Seyrek (%1–4)2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Neuroendocrine neoplasm

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al