Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 6,1 kb
Protein
284 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
DFNA23
MANE Select-transkript
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumsyndrom

    • Branchio-Oto-Renalt spektrumsyndromAutosomalt dominant

      En dominant sjukdom, huvudsakligen orsakad av förändringar i EYA1, SIX1 eller SIX5, som ger konduktiv, sensorineural eller blandad hörselnedsättning, missbildningar i öronen, cystor eller gropar på halsen och, hos vissa personer, njuravvikelser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till sjukdomen kan du få hörseltester och regelbunden ultraljudsundersökning av njurarna, och det ger underlag för familjerådgivning.

  • Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i EYA1 eller SIX1 som påverkar halsen, öronen och hörseln samt njurarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet detta leder det till hörselbedömning och njurundersökning med bilddiagnostik.

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Autosomalt dominant icke-syndromisk hörselnedsättningAutosomalt dominant

      Autosomalt dominant form av icke-syndromisk dövhet.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SIX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där SIX1 finns. SIX1 och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 60 146 449 till 61 146 448.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, framåt-strängPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, bakåt-strängDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, framåt-strängPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, bakåt-strängC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, framåt-strängSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, bakåt-strängSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, bakåt-strängSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, framåt-strängMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, bakåt-strängTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, framåt-strängSLC38A6Diagram över SIX1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 60 643 421–60 646 577, 3 157 baserExon 1: 60 648 630–60 649 477, 848 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 6,1 kb, och 855 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIX1

20

positioner i SIX1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av SIX1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIX1-genen: SIX homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1-genen: SIX homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/six1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test