Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 18,9 kb
Protein
483 aminosyror
Även känd som
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Tidigare symboler
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
MANE Select-transkript
ENST00000276201.7NM_080632.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Så är UPF3B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där UPF3B finns. UPF3B och 18 gener i närheten på kromosom X, från 119 343 493 till 120 343 492.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, framåt-strängSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, framåt-strängSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, framåt-strängUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, bakåt-strängSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, bakåt-strängNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, bakåt-strängSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, bakåt-strängRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, framåt-strängSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, bakåt-strängUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, bakåt-strängRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, framåt-strängNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, framåt-strängAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, bakåt-strängNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, framåt-strängRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, bakåt-strängRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, bakåt-strängRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, framåt-strängRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, framåt-strängZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, bakåt-strängTMEM255ADiagram över UPF3B: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 119 834 022–119 835 027, 1 006 baserExon 10: 119 837 757–119 838 051, 295 baserExon 9: 119 838 367–119 838 527, 161 baserExon 8: 119 840 646–119 840 684, 39 baserExon 7: 119 841 076–119 841 258, 183 baserExon 6: 119 841 735–119 841 778, 44 baserExon 5: 119 843 191–119 843 301, 111 baserExon 4: 119 845 198–119 845 296, 99 baserExon 3: 119 851 495–119 851 601, 107 baserExon 2: 119 851 767–119 851 873, 107 baserExon 1: 119 852 773–119 852 963, 191 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 18,9 kb, och 1 452 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest UPF3B

20

positioner i UPF3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,9 kb av UPF3B, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). UPF3B-genen: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. UPF3B-genen: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/upf3b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test