Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 044 188–119 057 205 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 13 kb
Protein
999 aminosyror
Även känd som
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select-transkript
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är HYOU1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    Kromosom 11, med en parentes där HYOU1 finns. HYOU1 och 30 gener i närheten på kromosom 11, från 118 550 697 till 119 550 696.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118 544 381–118 572 970, bakåt-strängIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, framåt-strängARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, framåt-strängPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakåt-strängTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakåt-strängDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, framåt-strängCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakåt-strängBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, framåt-strängUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, framåt-strängCENATAC: 118 998 051–119 015 811, framåt-strängRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakåt-strängRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, framåt-strängTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakåt-strängSLC37A4HYOU1: 119 044 188–119 057 205, bakåt-strängHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, framåt-strängVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, framåt-strängHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakåt-strängH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakåt-strängC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, framåt-strängHINFP: 119 121 509–119 136 059, framåt-strängABCG4: 119 149 029–119 162 653, framåt-strängABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, framåt-strängNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, framåt-strängNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakåt-strängDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, framåt-strängCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakåt-strängMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, framåt-strängRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakåt-strängC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakåt-strängMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakåt-strängUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakåt-strängTHY1Diagram över HYOU1: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 26: 119 044 188–119 045 654, 1 467 baserExon 25: 119 045 781–119 045 831, 51 baserExon 24: 119 046 417–119 046 467, 51 baserExon 23: 119 046 562–119 046 802, 241 baserExon 22: 119 047 734–119 047 818, 85 baserExon 21: 119 047 947–119 048 080, 134 baserExon 20: 119 048 248–119 048 370, 123 baserExon 19: 119 048 476–119 048 563, 88 baserExon 18: 119 048 714–119 048 886, 173 baserExon 17: 119 049 018–119 049 203, 186 baserExon 16: 119 049 556–119 049 635, 80 baserExon 15: 119 049 777–119 049 837, 61 baserExon 14: 119 051 035–119 051 173, 139 baserExon 13: 119 051 438–119 051 625, 188 baserExon 12: 119 051 819–119 051 951, 133 baserExon 11: 119 052 090–119 052 172, 83 baserExon 10: 119 052 295–119 052 429, 135 baserExon 9: 119 052 637–119 052 829, 193 baserExon 8: 119 054 121–119 054 236, 116 baserExon 7: 119 054 494–119 054 675, 182 baserExon 6: 119 054 984–119 055 060, 77 baserExon 5: 119 055 185–119 055 339, 155 baserExon 4: 119 055 493–119 055 571, 79 baserExon 3: 119 055 750–119 055 843, 94 baserExon 2: 119 056 070–119 056 167, 98 baserExon 1: 119 057 020–119 057 205, 186 baser262422201816141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,6 kb av genens 13 kb, och 3 000 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till HYOU1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HYOU1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HYOU1-genen: hypoxia up-regulated 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1-genen: hypoxia up-regulated 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hyou1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test