Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 99 105 113–99 154 192 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 49,1 kb
Protein
503 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Tidigare symboler
MSSE, ESS1
MANE Select-transkript
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettrelaterade symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

  • Marfanliknande syndrom

    • Loeys-Dietz syndromAutosomalt dominant

      Loeys-Dietz syndrom är en sällsynt genetisk bindvävssjukdom som kännetecknas av ett brett spektrum av kraniofaciala, kärlrelaterade och skelettmässiga symtom. Fem genetiska undertyper har beskrivits, och de bildar ett kliniskt kontinuum.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TGFBR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 9, med en parentes där TGFBR1 finns. TGFBR1 och 6 gener i närheten på kromosom 9, från 98 629 653 till 99 629 652.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, bakåt-strängGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, bakåt-strängANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, framåt-strängGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, framåt-strängCOL15A1TGFBR1: 99 105 113–99 154 192, framåt-strängTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, bakåt-strängALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, framåt-strängSEC61BDiagram över TGFBR1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 99 105 113–99 105 302, 190 baserExon 2: 99 128 855–99 129 100, 246 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 99 132 509–99 132 739, 231 baserExon 4: 99 137 859–99 138 089, 231 baser. 7 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 99 142 536–99 142 703, 168 baser. 4 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 99 144 732–99 144 888, 157 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 99 146 485–99 146 609, 125 baserExon 8: 99 147 654–99 147 784, 131 baserExon 9: 99 149 180–99 154 192, 5 013 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista dem1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 49,1 kb, och 1 512 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TGFBR1

99

positioner i TGFBR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,1 kb av TGFBR1, med introner inräknade, inte bara de 6,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (16)

De TGFBR1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A202Vc.605C>TExon 499 137 889Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A355Tc.1063G>AExon 699 144 821Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E227Kc.679G>AExon 499 137 963Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E228delc.683_685delExon 499 137 961Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G214Sc.640G>AExon 499 137 924Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G312Dc.935G>AExon 599 142 665Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G312Sc.934G>AExon 599 142 664Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H283Rc.848A>GExon 599 142 578Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H315Rc.944A>GExon 599 142 674Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L486Sc.1457T>CExon 999 149 250Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 16 TGFBR1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TGFBR1-genen: transforming growth factor beta receptor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1-genen: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tgfbr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test