Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Kliniskt namn: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Sammanfattning
- Även kallad
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test96 gener kopplade till Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| DMDdystrophin | Alltid | I 1 tillstånd |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SGCGsarcoglycan gamma | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNUPNsnurportin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alltid | I 1 tillstånd |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARSBarylsulfatase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MYO1Hmyosin IH | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 56 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SELENONselenoprotein N | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTNtitin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRTN3proteinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF168ring finger protein 168 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPA1replication protein A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor