Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q11.23-q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 1 223,9 kb
Protein
686 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PGK, PKG, PKG1
Tidigare symboler
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select-transkript
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PRKG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där PRKG1 finns. PRKG1 och 12 gener i närheten på kromosom 10, från 49 850 623 till 53 522 214.Kromosom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, bakåt-strängTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, framåt-strängTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, framåt-strängTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, framåt-strängAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, framåt-strängWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, bakåt-strängASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, bakåt-strängSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, framåt-strängASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, bakåt-strängA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, framåt-strängPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, bakåt-strängCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, framåt-strängDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, bakåt-strängMBL2Diagram över PRKG1: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 51 074 487–51 074 901, 415 baserExon 2: 51 153 164–51 153 330, 167 baserExon 3: 51 467 723–51 467 836, 114 baserExon 4: 51 804 585–51 804 690, 106 baserExon 5: 51 907 507–51 907 570, 64 baserExon 6: 52 054 484–52 054 561, 78 baserExon 7: 52 062 537–52 062 631, 95 baserExon 8: 52 133 840–52 133 905, 66 baserExon 9: 52 161 889–52 161 963, 75 baserExon 10: 52 251 570–52 251 666, 97 baserExon 11: 52 271 350–52 271 489, 140 baserExon 12: 52 272 392–52 272 481, 90 baserExon 13: 52 280 789–52 280 930, 142 baserExon 14: 52 282 153–52 282 316, 164 baserExon 15: 52 288 726–52 288 848, 123 baserExon 16: 52 288 931–52 288 993, 63 baserExon 17: 52 290 224–52 290 290, 67 baserExon 18: 52 293 802–52 298 350, 4 549 baser110185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 1 223,9 kb, och 2 061 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRKG1

1

position i PRKG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1 223,9 kb av PRKG1, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKG1-genen: protein kinase cGMP-dependent 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1-genen: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test