Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Kliniskt namn: Aortic dissection

Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.

HPO HP:0002647

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

35 gener kopplade till Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
MYH11myosin heavy chain 11AlltidI 3 tillstånd
IPO8importin 8Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SMAD2SMAD family member 2Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
SMAD3SMAD family member 3Mycket ofta (80–99 %)I 4 tillstånd
TGFB2transforming growth factor beta 2Mycket ofta (80–99 %)I 3 tillstånd
TGFB3transforming growth factor beta 3Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ANGPTL6angiopoietin like 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
BGNbiglycanIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL3A1collagen type III alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 3 tillstånd
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ELNelastinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ENGendoglinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBN1fibrillin 1Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd
FOXE3forkhead box E3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
LOXlysyl oxidaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
MFAP5microfibril associated protein 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MYLKmyosin light chain kinaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SMAD4SMAD family member 4Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal aortic morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test