Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Kliniskt namn: Aortic aneurysm

Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.

HPO HP:0004942

Sammanfattning

Även kallad
Enlarged aorta
Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

66 gener kopplade till Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
FBN1fibrillin 1AlltidI 1 tillstånd
POLR1ARNA polymerase I subunit AAlltidI 1 tillstånd
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4AlltidI 1 tillstånd
TNNT2troponin T2, cardiac typeAlltidI 1 tillstånd
IPO8importin 8Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SMAD2SMAD family member 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SMAD3SMAD family member 3Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
TGFB2transforming growth factor beta 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TGFB3transforming growth factor beta 3Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
DPH5diphthamide biosynthesis 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ELNelastinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FBLN5fibulin 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NOTCH3notch receptor 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RIN2Ras and Rab interactor 2Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ARF1ARF GTPase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL3A1collagen type III alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ERMARDER membrane associated RNA degradationIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBN2fibrillin 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FBXO11F-box protein 11Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
FLNAfilamin AIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseIbland (5–29 %)I 2 tillstånd
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KIbland (5–29 %)I 2 tillstånd
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MED12mediator complex subunit 12Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MYH3myosin heavy chain 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
Visa 26 gener till
GenHur ofta den förekommerTillstånd
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PTENphosphatase and tensin homologIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
RAI1retinoic acid induced 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SKISKI proto-oncogeneIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
SMAD6SMAD family member 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TNXBtenascin XBIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ADARadenosine deaminase RNA specificSällan (1–4%)I 1 tillstånd
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
IFNGinterferon gammaSällan (1–4%)I 1 tillstånd
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedSällan (1–4%)I 1 tillstånd
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ASällan (1–4%)I 1 tillstånd
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BSällan (1–4%)I 1 tillstånd
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CSällan (1–4%)I 1 tillstånd
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
TREX1three prime repair exonuclease 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
TSC1TSC complex subunit 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
TSC2TSC complex subunit 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleInte registreratI 1 tillstånd
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Inte registreratI 1 tillstånd
COL1A1collagen type I alpha 1 chainInte registreratI 1 tillstånd
FLNBfilamin BInte registreratI 1 tillstånd
FOXE3forkhead box E3Inte registreratI 1 tillstånd
MYLKmyosin light chain kinaseInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal aortic morphologyAneurysm

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test