Egenskap
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Sammanfattning
- Även kallad
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test78 gener kopplade till Short long bone
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short long bone förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP120centrosomal protein 120 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 9 tillstånd |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIAA0753KIAA0753 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 2 tillstånd |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Alltid | I 2 tillstånd |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL13ribosomal protein L13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Alltid | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DYMdymeclin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FN1fibronectin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 38 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BGNbiglycan | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GHRgrowth hormone receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MATN3matrilin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor