AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Sammanfattning
- Även kallad
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort thumbHP:0009778
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Short thumb, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test104 gener kopplade till Short thumb
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short thumb förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HOXA13homeobox A13 | Alltid | I 3 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPL17ribosomal protein L17 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACANaggrecan | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCFFA complementation group F | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LMNB2lamin B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 64 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAD51CRAD51 paralog C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL26ribosomal protein L26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCAFA complementation group A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FANCEFA complementation group E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MGPmatrix Gla protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor