Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormality of the iris

Kliniskt namn: Abnormality iris morphology

An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.

HPO HP:0000525

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the eye

32 gener kopplade till Abnormality of the iris

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormality of the iris förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TBR1T-box brain transcription factor 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ELNelastinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
FBN1fibrillin 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FOXE3forkhead box E3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LOXlysyl oxidaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MFAP5microfibril associated protein 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MYH11myosin heavy chain 11Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MYLKmyosin light chain kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MYOCmyocilinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SMAD2SMAD family member 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SMAD3SMAD family member 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SMAD4SMAD family member 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFB2transforming growth factor beta 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFB3transforming growth factor beta 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FKRPfukutin related proteinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
GJA1gap junction protein alpha 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
POMKprotein O-mannose kinaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal anterior eye segment morphologyAbnormal uvea morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test