Egenskap

Belly sticks out

Kliniskt namn: Protuberant abdomen

A thrusting or bulging out of the abdomen.

HPO HP:0001538

Även kallad: Extended belly, Abdominal protuberance
Kroppssystem: Abnormality of the digestive system

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/protuberant-abdomen.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Öppna JSON

Läs generna kopplade till Belly sticks out, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

49 gener kopplade till Belly sticks out

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Belly sticks out förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Alltid	I 1 tillstånd
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Alltid	I 3 tillstånd
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Alltid	I 1 tillstånd
FBN1fibrillin 1	Alltid	I 1 tillstånd
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Alltid	I 1 tillstånd
FLNBfilamin B	Alltid	I 1 tillstånd
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Alltid	I 1 tillstånd
GUSBglucuronidase beta	Alltid	I 1 tillstånd
IDUAalpha-L-iduronidase	Alltid	I 1 tillstånd
IFT122intraflagellar transport 122	Alltid	I 1 tillstånd
IFT140intraflagellar transport 140	Alltid	I 1 tillstånd
IFT52intraflagellar transport 52	Alltid	I 1 tillstånd
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Alltid	I 1 tillstånd
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Alltid	I 1 tillstånd
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1	Alltid	I 1 tillstånd
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Alltid	I 1 tillstånd
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
LBRlamin B receptor	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
DICER1dicer 1, ribonuclease III	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
DUX4double homeobox 4	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
FRG1FSHD region gene 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
KAT6Alysine acetyltransferase 6A	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
KIAA0753KIAA0753	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Ibland (5–29 %)	I 2 tillstånd
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DYMdymeclin	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
LIPAlipase A, lysosomal acid type	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MEG3maternally expressed 3	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
RTL1retrotransposon Gag like 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
TXNDC15thioredoxin domain containing 15	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd

Visa 9 gener till

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
BMPERBMP binding endothelial regulator	Inte registrerat	I 1 tillstånd
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Inte registrerat	I 1 tillstånd
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
GBA1glucosylceramidase beta 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
NKX3-2NK3 homeobox 2	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
VDRvitamin D receptor	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abdominal bloating

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Ett test. Ett helt liv av svar.