Egenskap
Displaced pupil
Kliniskt namn: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Sammanfattning
- Även kallad
- Corectopia
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test24 gener kopplade till Displaced pupil
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Displaced pupil förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WT1WT1 transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RHOAras homolog family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor