Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Sammanfattning
Cutis marmorataHP:0000965
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test77 gener kopplade till Cutis marmorata
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cutis marmorata förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Alltid | I 1 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NFIAnuclear factor I A | Alltid | I 2 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LOXlysyl oxidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MYLKmyosin light chain kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH1notch receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD2SMAD family member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD3SMAD family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 37 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRD4bromodomain containing 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor