Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 16,9 kb
Protein
173 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MAGP2, MP25
MANE Select-transkript
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MFAP5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där MFAP5 finns. MFAP5 och 14 gener i närheten på kromosom 12, från 8 154 385 till 9 154 384.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, framåt-strängZNF705A: 8 157 015–8 188 537, framåt-strängZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, bakåt-strängFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, framåt-strängCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, framåt-strängCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, bakåt-strängCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, bakåt-strängAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, bakåt-strängMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, framåt-strängRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, framåt-strängA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, framåt-strängPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, bakåt-strängM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, framåt-strängKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, bakåt-strängA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, bakåt-strängPZPDiagram över MFAP5: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 8 645 943–8 648 203, 2 261 baserExon 9: 8 649 501–8 649 574, 74 baserExon 8: 8 650 502–8 650 589, 88 baserExon 7: 8 651 662–8 651 691, 30 baserExon 6: 8 654 437–8 654 481, 45 baserExon 5: 8 655 415–8 655 447, 33 baserExon 4: 8 655 786–8 655 830, 45 baserExon 3: 8 660 863–8 660 898, 36 baserExon 2: 8 662 047–8 662 106, 60 baserExon 1: 8 662 627–8 662 826, 200 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 16,9 kb, och 522 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MFAP5

4

positioner i MFAP5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,9 kb av MFAP5, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MFAP5-genen: microfibril associated protein 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5-genen: microfibril associated protein 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mfap5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test