Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q21.1
Koordinater
Kromosom 3: 123 610 049–123 884 332 (GRCh38)
Exoner
34 exoner på 274,3 kb
Protein
1 914 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select-transkript
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Ärftlig viscerell myopati, CIPO och MMIHS

    • Megacystis-mikrokolon-intestinal hypoperistaltiksyndrom (MMIHS)

      Ett allvarligt tillstånd hos nyfödda med kraftigt förstorad urinblåsa, litet tjocktarm och dålig tarmrörelse, orsakat av varianter i gener för glatt muskulatur, såsom ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 och LMOD1.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En tidig diagnos underlättar planeringen av nutritionsstöd, blåsdränage och i vissa fall transplantation.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MYLK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där MYLK finns. MYLK och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 123 247 191 till 124 247 190.Kromosom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123 201 859–123 275 509, framåt-strängSEC22AADCY5: 123 282 296–123 449 795, bakåt-strängADCY5HACD2: 123 490 820–123 585 193, bakåt-strängHACD2MYLK: 123 610 049–123 884 332, bakåt-strängMYLKCCDC14: 123 897 305–123 961 443, bakåt-strängCCDC14ROPN1: 123 968 521–123 992 178, bakåt-strängROPN1KALRN: 124 033 310–124 726 325, framåt-strängKALRNDiagram över MYLK: 34 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 123 610 049–123 614 349, 4 301 baserExon 33: 123 618 639–123 618 770, 132 baserExon 32: 123 620 207–123 620 336, 130 baserExon 31: 123 626 818–123 626 941, 124 baserExon 30: 123 629 474–123 629 626, 153 baserExon 29: 123 638 071–123 638 194, 124 baserExon 28: 123 640 287–123 640 504, 218 baserExon 27: 123 647 224–123 647 427, 204 baserExon 26: 123 648 971–123 649 064, 94 baserExon 25: 123 649 162–123 649 194, 33 baserExon 24: 123 657 126–123 657 428, 303 baserExon 23: 123 664 105–123 664 258, 154 baserExon 22: 123 666 219–123 666 346, 128 baserExon 21: 123 667 137–123 667 187, 51 baserExon 20: 123 682 224–123 682 310, 87 baserExon 19: 123 692 735–123 692 851, 117 baserExon 18: 123 700 020–123 701 005, 986 baserExon 17: 123 701 438–123 701 509, 72 baserExon 16: 123 707 754–123 708 003, 250 baserExon 15: 123 708 698–123 708 895, 198 baserExon 14: 123 709 756–123 709 893, 138 baserExon 13: 123 722 128–123 722 280, 153 baserExon 12: 123 725 944–123 726 078, 135 baserExon 11: 123 732 896–123 733 102, 207 baserExon 10: 123 733 687–123 734 222, 536 baserExon 9: 123 735 398–123 735 416, 19 baserExon 8: 123 737 378–123 737 543, 166 baserExon 7: 123 738 897–123 739 062, 166 baserExon 6: 123 739 953–123 740 001, 49 baserExon 5: 123 752 331–123 752 538, 208 baserExon 4: 123 793 677–123 793 844, 168 baserExon 3: 123 831 548–123 831 670, 123 baserExon 2: 123 876 559–123 876 617, 59 baserExon 1: 123 884 206–123 884 332, 127 baser343025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,1 kb av genens 274,3 kb, och 5 745 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYLK

65

positioner i MYLK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

16 av dem (25 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 274,3 kb av MYLK, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYLK-genen: myosin light chain kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK-genen: myosin light chain kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mylk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test