AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Sammanfattning
- Även kallad
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/chiari-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameChiari malformationHP:0002308
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Chiari malformation, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test71 gener kopplade till Chiari malformation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Chiari malformation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 6 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FANCIFA complementation group I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXF1forkhead box F1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 31 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor