Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q23
Koordinater
Kromosom 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 667,9 kb
Protein
1 018 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select-transkript
ENST00000261862.8NM_024817.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är THSD4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där THSD4 finns. THSD4 och 15 gener i närheten på kromosom 15, från 70 447 558 till 72 451 296.Kromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, bakåt-strängUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, bakåt-strängLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, framåt-strängLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, bakåt-strängTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, framåt-strängTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, framåt-strängNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, bakåt-strängMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, framåt-strängSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, bakåt-strängGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, bakåt-strängPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, bakåt-strängPARP6: 72 266 746–72 319 946, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 320 622, bakåt-strängCELF6: 72 284 727–72 375 981, bakåt-strängHEXA: 72 340 919–72 376 420, bakåt-strängHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, framåt-strängTMEM202Diagram över THSD4: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 71 115 471–71 115 698, 228 baserExon 2: 71 141 449–71 141 556, 108 baserExon 3: 71 154 863–71 154 932, 70 baserExon 4: 71 215 035–71 215 399, 365 baserExon 5: 71 242 649–71 243 096, 448 baserExon 6: 71 256 613–71 256 715, 103 baserExon 7: 71 411 687–71 411 823, 137 baserExon 8: 71 660 530–71 660 734, 205 baserExon 9: 71 728 549–71 728 724, 176 baserExon 10: 71 731 121–71 731 217, 97 baserExon 11: 71 737 732–71 738 007, 276 baserExon 12: 71 745 106–71 745 235, 130 baserExon 13: 71 746 838–71 747 042, 205 baserExon 14: 71 748 421–71 748 594, 174 baserExon 15: 71 757 902–71 758 075, 174 baserExon 16: 71 765 020–71 765 199, 180 baserExon 17: 71 771 064–71 771 208, 145 baserExon 18: 71 777 232–71 783 383, 6 152 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 667,9 kb, och 3 057 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest THSD4

4

positioner i THSD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 667,9 kb av THSD4, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). THSD4-genen: thrombospondin type 1 domain containing 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4-genen: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/thsd4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test