AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Hanging skin
Kliniskt namn: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Sammanfattning
- Även kallad
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cutis-laxa.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHanging skinHP:0000973
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Hanging skin, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test63 gener kopplade till Hanging skin
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hanging skin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Alltid | I 2 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FBLN5fibulin 5 | Alltid | I 4 tillstånd |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Alltid | I 3 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GSNgelsolin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 23 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CD96CD96 molecule | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor