Egenskap
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test28 gener kopplade till Ectopia lentis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Ectopia lentis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 8 tillstånd |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRIM44TRIM family member 44 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN2fibrillin 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WT1WT1 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SUOXsulfite oxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor