Egenskap
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Sammanfattning
- Även kallad
- Absent ribs, Decreased rib number
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test24 gener kopplade till Missing ribs
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Missing ribs förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYF5myogenic factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor