AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskap
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Sammanfattning
- Även kallad
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/deep-philtrum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDeep philtrumHP:0002002
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Läs generna kopplade till Deep philtrum, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test89 gener kopplade till Deep philtrum
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Deep philtrum förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 2 tillstånd |
| FLNAfilamin A | Alltid | I 1 tillstånd |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPIN4spindlin family member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GON4Lgon-4 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 49 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H3-3AH3.3 histone A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNX14sorting nexin 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MGPmatrix Gla protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TALDO1transaldolase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor