Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

41 gener kopplade till Scaphocephaly

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Scaphocephaly förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2AlltidI 1 tillstånd
DPH1diphthamide biosynthesis 1AlltidI 2 tillstånd
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerAlltidI 1 tillstånd
RYR1ryanodine receptor 1AlltidI 1 tillstånd
SCARF2scavenger receptor class F member 2AlltidI 1 tillstånd
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AlltidI 1 tillstånd
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1AlltidI 1 tillstånd
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
IFT43intraflagellar transport 43Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
KPTNkaptin, actin binding proteinOfta (30–79 %)I 2 tillstånd
TBC1D7TBC1 domain family member 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TRAIPTRAF interacting proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
DPH2diphthamide biosynthesis 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
IFT140intraflagellar transport 140Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KIF15kinesin family member 15Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
NFIXnuclear factor I XIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PRIM1DNA primase subunit 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
RFX7regulatory factor X7Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
SOX6SRY-box transcription factor 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
AGO2argonaute RISC catalytic component 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3Sällan (1–4%)I 2 tillstånd
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
CNTN1contactin 1Inte registreratI 1 tillstånd
FBN1fibrillin 1Inte registreratI 1 tillstånd
FBN2fibrillin 2Inte registreratI 1 tillstånd
IDSiduronate 2-sulfataseInte registreratI 1 tillstånd
IFT122intraflagellar transport 122Inte registreratI 1 tillstånd
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseInte registreratI 1 tillstånd
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Inte registreratI 1 tillstånd
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptorInte registreratI 1 tillstånd
Visa 1 gen till
GenHur ofta den förekommerTillstånd
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Long, narrow head

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test