Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC12A1

solute carrier family 12 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 48 206 302–48 304 078 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 97,8 kb
Protein
1 099 aminosyror
Även känd som
NKCC2, CCC2, BSC1, BSC, BSC-1
MANE Select-transkript
ENST00000380993.8NM_000338.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bartters sjukdom

    • Bartters sjukdom typ 1Autosomalt recessiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Bartters syndrom

      En grupp ärftliga njurtubulisjukdomar med förlust av salt i urinen, orsakade av gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND och CASR, med lågt kalium, metabolisk alkalos och högt kalciuminnehåll i urinen.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen vägleder ersättning av salt och kalium samt uppföljning av tillväxt och förkalkning i njurarna.

Så är SLC12A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där SLC12A1 finns. SLC12A1 och 7 gener i närheten på kromosom 15, från 47 755 190 till 48 755 189.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, framåt-strängSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, framåt-strängSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, bakåt-strängMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, framåt-strängCTXN2SLC12A1: 48 206 302–48 304 078, framåt-strängSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, framåt-strängDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, bakåt-strängFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, bakåt-strängCEP152Diagram över SLC12A1: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 206 302–48 206 330, 29 baserExon 2: 48 207 534–48 208 139, 606 baserExon 3: 48 220 634–48 220 765, 132 baserExon 4: 48 220 921–48 220 996, 76 baserExon 5: 48 226 476–48 226 571, 96 baserExon 6: 48 229 189–48 229 328, 140 baserExon 7: 48 230 393–48 230 503, 111 baserExon 8: 48 232 727–48 232 838, 112 baserExon 9: 48 234 877–48 235 004, 128 baserExon 10: 48 241 515–48 241 599, 85 baserExon 11: 48 244 753–48 244 904, 152 baserExon 12: 48 246 909–48 247 016, 108 baserExon 13: 48 247 337–48 247 460, 124 baserExon 14: 48 249 575–48 249 676, 102 baserExon 15: 48 251 615–48 251 770, 156 baserExon 16: 48 255 811–48 255 910, 100 baserExon 17: 48 259 200–48 259 311, 112 baserExon 18: 48 267 561–48 267 701, 141 baserExon 19: 48 269 658–48 269 764, 107 baserExon 20: 48 274 571–48 274 653, 83 baserExon 21: 48 285 106–48 285 249, 144 baserExon 22: 48 288 043–48 288 174, 132 baserExon 23: 48 288 405–48 288 516, 112 baserExon 24: 48 291 778–48 291 864, 87 baserExon 25: 48 299 140–48 299 275, 136 baserExon 26: 48 301 315–48 301 382, 68 baserExon 27: 48 302 750–48 304 078, 1 329 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 97,8 kb, och 3 300 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC12A1

1Låg

Hur svår SLC12A1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar2,3 %
  • GC-innehåll10 %
  • Referenstäckning0 %

69

positioner i SLC12A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 97,8 kb av SLC12A1, inklusive introner, inte bara de 4,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC12A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC12A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC12A1-genen: solute carrier family 12 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a1

Vancouver

Dante Labs. SLC12A1-genen: solute carrier family 12 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test