Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 17,7 kb
Protein
377 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ACTSA
MANE Select-transkript
ENST00000224784.10NM_001613.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Multisystemiskt glattmuskeldysfunktionssyndromAutosomalt dominant

      En grupp tillstånd orsakade av förändringar i ACTA2 som kan påverka aorta, hjärnans artärer, pupiller, tarm och urinblåsa.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar avbildning av aorta och blodkärl i hjärnan.

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

  • Moyamoyasjukdom

    • Progressiv förträngning av artärerna vid hjärnans bas, kopplad till förändringar i RNF213 (en känslighetsgen med nedsatt penetrans, särskilt vanlig hos populationer från Östasien), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan orsaka stroke eller mini-stroke (TIA).

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar tidig bedömning av symtom som övergående svaghet, samt tillgång till specialiserad strokeförebyggande behandling och kirurgisk behandling.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ACTA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 10, med en parentes där ACTA2 finns. ACTA2 och 17 gener i närheten på kromosom 10, från 88 443 924 till 89 443 923.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakåt-strängRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, framåt-strängLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, framåt-strängLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, framåt-strängLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, framåt-strängLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, framåt-strängLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakåt-strängANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, framåt-strängSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, bakåt-strängACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, framåt-strängFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakåt-strängCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, bakåt-strängLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, framåt-strängIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, framåt-strängIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, framåt-strängIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, framåt-strängIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, framåt-strängIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakåt-strängDiagram över ACTA2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 88 935 074–88 935 366, 293 baserExon 8: 88 938 061–88 938 242, 182 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 88 939 507–88 939 698, 192 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 88 941 229–88 941 390, 162 baser. 4 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 88 941 785–88 941 869, 85 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 88 943 797–88 943 907, 111 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 88 947 258–88 947 386, 129 baserExon 2: 88 948 802–88 948 953, 152 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 88 952 731–88 952 773, 43 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 17,7 kb, och 1 134 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACTA2

43

positioner i ACTA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,7 kb av ACTA2, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (15)

De ACTA2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A140Vc.419C>TExon 588 941 820Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G270Rc.808G>AExon 788 939 507Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R39Cc.115C>TExon 288 948 816Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R39Hc.116G>AExon 288 948 815Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R118Qc.353G>AExon 488 943 813Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R118Wc.352C>TExon 488 943 814Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R149Cc.445C>TExon 588 941 794Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R179Cc.535C>TExon 688 941 310Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R179Hc.536G>AExon 688 941 309Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R198Cc.592C>TExon 688 941 253Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 15 ACTA2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACTA2-genen: actin alpha 2, smooth muscle. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. ACTA2-genen: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acta2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test