Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Floppy windpipe
Kliniskt namn: Tracheomalacia
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
Floppy windpipeHP:0002779
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test43 gener kopplade till Floppy windpipe
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Floppy windpipe förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERFETS2 repressor factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MID1midline 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 3 gener till
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor