Egenskap
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test25 gener kopplade till Dural ectasia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Dural ectasia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SMAD3SMAD family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LOXlysyl oxidase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYLKmyosin light chain kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD2SMAD family member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor