Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LOX

lysyl oxidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q23.1
Koordinater
Kromosom 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 15,1 kb
Protein
417 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Aortaaneurysm

    • Familiär thorakal aortaaneurysm och dissektionAutosomalt dominant

      Ärftlig förstoring och bristning av den thorakala aortan, orsakad av förändringar i gener som ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 och THSD4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta underlättar regelbunden avbildning av aorta, blodtryckskontroll och i tid genomförd förebyggande kirurgi, samt screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är LOX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där LOX finns. LOX och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 121 570 727 till 122 570 726.Kromosom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, framåt-strängFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, framåt-strängSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, bakåt-strängLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, framåt-strängZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, framåt-strängZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, framåt-strängSNCAIPDiagram över LOX: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 122 063 195–122 066 749, 3 555 baserExon 6: 122 070 053–122 070 168, 116 baserExon 5: 122 070 494–122 070 589, 96 baserExon 4: 122 074 013–122 074 169, 157 baserExon 3: 122 075 404–122 075 541, 138 baserExon 2: 122 076 893–122 077 001, 109 baserExon 1: 122 077 355–122 078 259, 905 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 15,1 kb, och 1 254 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LOX

19

positioner i LOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,1 kb av LOX, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LOX-genen: lysyl oxidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX-genen: lysyl oxidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lox

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test