Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Sammanfattning
- Även kallad
- Thick helix
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test55 gener kopplade till Thickened helices
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Thickened helices förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Alltid | I 4 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Alltid | I 4 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NBNnibrin | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TCF4transcription factor 4 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRASRAS related | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH2cadherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 15 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PBX1PBX homeobox 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor