Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KRT2

keratin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.13
Coordonate
Cromozomul 12: 52.644.558–52.652.211 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7,7 kb
Proteină
639 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KRTE
Simboluri anterioare
KRT2A
Transcriptul MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ihtioze ereditare

    • Ihtioza congenitală autozomal recesivăAutozomal recesivă

      Un grup de ihtioze recesive, inclusiv ihtioza arlechin și ihtioza lamelară, care se manifestă de obicei la naștere, adesea cu o membrană de colodiu.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce ghidează îngrijirea neonatală, schemele de emoliente și keratolitice și măsurile de precauție față de intoleranța la căldură.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KRT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află KRT2. KRT2 și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 52.148.385 și 53.148.384.Cromozomul 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, catena inversăKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, catena directăKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, catena directăKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, catena inversăKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, catena inversăKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, catena inversăKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, catena inversăKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, catena inversăKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, catena inversăKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, catena inversăKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, catena inversăKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, catena inversăKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, catena inversăKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, catena inversăKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, catena inversăKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, catena inversăKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, catena inversăKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, catena inversăKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, catena inversăKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, catena inversăKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, catena inversăKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, catena inversăKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, catena inversăKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, catena inversăKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, catena inversăKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, catena inversăKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, catena directăKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, catena directăEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, catena directăTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, catena inversăSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, catena directăIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, catena directăSOAT2Diagrama genei KRT2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 52.644.558–52.645.434, 877 de bazeExon 8: 52.645.535–52.645.569, 35 de bazeExon 7: 52.646.740–52.646.960, 221 de bazeExon 6: 52.647.730–52.647.855, 126 de bazeExon 5: 52.648.173–52.648.337, 165 de bazeExon 4: 52.649.007–52.649.102, 96 de bazeExon 3: 52.649.914–52.649.974, 61 de bazeExon 2: 52.650.339–52.650.553, 215 de bazeExon 1: 52.651.558–52.652.211, 654 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 7,7 kb ai genei; 1.920 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KRT2

4

poziții în KRT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,7 kb ai genei KRT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KRT2: keratin 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gena KRT2: keratin 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu