Geen
NAA10
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
- HGNC 18704↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102030↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8260↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq28
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 153 929 225–153 935 037 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 5,8 kb
- Valk
- 235 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DXS707, TE2
- Varasemad tähised
- ARD1, ARD1A
- MANE Select transkript
- ENST00000464845.6NM_003491.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/naa10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe NAA10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas NAA10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 708 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: NAA10
28
NAA10 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu NAA10 geeni 5,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,6 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Jagab 1 haigust
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Jagab 1 haigust
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseJagab 1 haigust
- ANK3ankyrin 3Jagab 1 haigust
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Jagab 1 haigust
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 1 haigust
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AJagab 1 haigust
Geeniga NAA10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NAA10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- High palate
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flared nostrils
Näita veel 50 tunnust
- Narrow palate
- Short neck
- Small retruded chin
- Sparse or absent eyebrows
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Wry neck
- Abnormality of the forehead
- Adhesion of eyelids
- Broad forehead
- Broad nostril
- Chin with horizontal crease
- Cleft nasal tip
- Coarse facial features
- Crease in skin under the eye
- Decreased volume of lip
- Deep laugh lines
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Drooping upper lip
- Frontal bossing
- High forehead
- High, narrow palate
- Large posterior fontanelle
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Redundant neck skin
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Small hypophyseal fossa
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the eyelid
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft upper lip
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full upper lip
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormal head movements
- Abnormal speech pattern
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Näita veel 16 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of lung artery
- Enlarged heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiogenic shock
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näita veel 12 tunnust
- Left atrial enlargement
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Premature atrial contractions
- Secundum atrial septal defect
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Torsade de pointes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Hypospadias
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Enlarged kidney
- Global glomerulosclerosis
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NAA10 geen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naa10
Dante Labs. NAA10 geen: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naa10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast