Trăsătură
Increased red blood cells
Denumire clinică: Polycythemia
Polycythemia is diagnosed if the red blood cell count, the hemoglobin level, and the red blood cell volume all exceed the upper limits of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormally shaped erythrocytes, Erythrocytosis, Polyglobulia
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased red blood cells, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu31 de gene asociate cu Increased red blood cells
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased red blood cells. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BPGMbisphosphoglycerate mutase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPORerythropoietin receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPOerythropoietin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni