Trăsătură
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Crumpled long bones, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu Crumpled long bones
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Crumpled long bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni