Trăsătură
Duane anomaly
A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction
Rezumat
- Denumit și
- Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Duane anomaly, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu29 de gene asociate cu Duane anomaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Duane anomaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXA1homeobox A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni