Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Progressive night blindnessHP:0007675
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Progressive night blindness, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test104 gener kopplade till Progressive night blindness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive night blindness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Alltid | I 2 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 64 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OATornithine aminotransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor